การกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยเป็นสาเหตุให้เพิ่มความเสี่ยงในการสูญเสียการมองเห็นเมื่ออายุมากขึ้น
นักพันธุศาสตร์ได้เจาะจงการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงของการตาบอด การค้นพบนี้ทำโดยแยกกลุ่มการวิจัยเป็น 3 กลุ่ม สามารถช่วยในการจำแนกคนที่มีความอ่อนแอต่อความเสี่ยงนี้ที่สุด
Aged-related macular degeneration (AMD) เป็นสาเหตุหลักของการตาบอดของผู้สูงอายุในประเทศที่พัฒนาไปแล้ว โดยมีผลต่อคนมากกว่า 10 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาเพียงแห่งเดียว กรณีนี้รวมหมายถึงการเสื่อมของส่วนกลางของเรตินา การเกิดจุดด่างบนเรตินา ทำให้เกิดปัญหาการแบ่งแยกสีและการมองเห็นการเคลื่อนไหว และในที่สุดก็สูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์
ถึงแม้ว่ายังไม่มีการรักษา แต่ก็สามารถที่จะชะลอการเกิดได้โดยการใช้แสงเลเซอร์หรือยาเพื่อยับยั้งความเสียหายจากการฉีกขาดของหลอดเลือดได้ สาเหตุของการเกิด AMD เกี่ยวพันกับสิ่งที่น่าสงสัยหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การสูบบุหรี่และความอ้วน ทั้ง 2 อย่างนี้ก็รวมเป็นปัจจัยเสี่ยง
Albert Edwards จาก University of Texas Southwestern Medical Center ในดัลลัส ผู้นำหนึ่งในสามของการวิจัย กล่าวว่ามันอาจจะไม่ซับซ้อนมากอย่างที่ใครหลายคนกลัว ทีมของเขาและอีกสองทีมได้ทำการทดลองโดยทำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างง่ายๆ ที่สามารถอธิบายถึงความแปรผัน (Variation) ทางพันธุกรรมได้ประมาณ 50% ระหว่างคนที่เป็น AMD กับคนที่ไม่เป็น
การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในยีนที่ทำการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกัน ที่เรียกว่า Complement Factor H (CFH) การเปลี่ยนแปลงเพียงที่เบสตัวเดียวของดีเอ็นเอจะเพิ่มโอกาสของคนๆ นั้นที่จะพัฒนาการเกิด AMD Edward และทีมงานได้รายงานไว้ในวารสาร Science (ref.1) เขาอธิบายว่า CHF มีบทบาทบางส่วนในการตอบสนองการอักเสบ การเปลี่ยนแปลงเบสตัวเดียวในยีน สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลำดับของ Amino Acid และการสร้างของโปรตีนตามลำดับ และอาจทำให้เกิดการอักเสบอย่างมากเกินไป จนในที่สุดก็จะทำลายเซลล์ในเรตินาและทำเกิดการตาบอดในที่สุด
อีกสองทีมที่เหลือได้ทำการรายงานผลการศึกษาของพวกเขาในวารสาร Science เช่นเดียวกัน พวกเขาได้ค้นพบเกือบจะเหมือนกันกับทีมแรก โดยมีการศึกษาลำดับทางพันธุกรรมจากผู้ป่วยที่ตาบอดกับอาสาสมัครที่มีสุขภาพดี ทีมหนึ่งนำโดย Josephine Hoh Yale จาก University School of Medicine ในรัฐคอนเนคติกัท (ref.2) และอีกทีมนำโดย Margaret Pericak-Vance จาก Duke University Medical Center ในรัฐนอร์ทแคโรไรนา (ref.3)
ความจริงที่ว่าทั้งสามกลุ่มการศึกษาได้รายงานการค้นพบที่เหมือนกันทำให้มันดูน่าเชื่อถือมากยิ่ง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น